I numeri e la ricerca sulla SLA
La SLA può presentarsi in due forme:
- Sporadica (90/95% dei casi) – ossia non legata a trasmissibilità familiare. Nell’85% dei casi sporadici non è ancora stata identificata alcuna causa genetica.
- Familiare (5/10% dei casi) – il 20% di questi è legata ad una mutazione del gene SOD1, circa il 2-5% ha mutazioni del gene TARDBP (TDP-43) e circa il 25% di essi presenta un’espansione nucleotidica del gene C9ORF72. Le mutazioni di questi ultimi due geni hanno dimostrato una correlazione anche con alcune forme di demenza fronto temporale, creando un continuum tra le due patologie.
La ricerca
Come già anticipato, la SLA è una malattia ad eziologia multifattoriale e di patogenesi complessa, determinata dal concorso di molteplici fattori di rischio ambientali e/o predisposizione genetica. Per questa ragione la ricerca si sta concentrando su diversi fronti e negli ultimi anni sono stati compiuti importanti passi in avanti sulla conoscenza della malattia e sulla comprensione delle sue basi biologiche. L’obiettivo finale è individuare strategie terapeutiche efficaci e identificare nuovi e affidabili marcatori, fondamentali sia per la diagnosi che per la definizione della progressione. Inoltre, data l’elevata eterogeneità della malattia, i marcatori potrebbero essere utilizzati anche a supporto di un reclutamento omogeneo dei pazienti per gli studi clinici.
- Recenti pubblicazioni scientifiche hanno fatto emergere l’importanza della immunità innata e della neuroinfiammazione nella progressione della SLA, aprendo la strada a nuovi possibili percorsi terapeutici che abbiano come target molecole attive nel sistema immunitario.
- Risultati interessanti si stanno ottenendo anche nel campo delle cellule staminali, sfruttabili sia nella terapia sia come modello di malattia. In particolare ora è possibile riprogrammare cellule somatiche di pazienti SLA, come ad esempio fibroblasti, in cellule staminali chiamate iPSCs (Induced Pluripotent Stem Cells), che rappresentano un nuovo modello cellulare per lo studio della patologia in grado di riprodurre caratteristiche paziente-specifiche.
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